Malattia di Parkinson
Aggiornamento in Medicina
Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei fagociti mononucleari e in un fen ...
Nell’ultimo decennio sono emerse numerose prove a sostegno di una relazione tra mutazioni nel gene glucocerebrosidasi ( GBA ), implicato nella malattia di Gaucher, e lo sviluppo di parkinsonismo ...
Studi hanno indicato un aumento della frequenza di mutazioni nel gene che codifica per la glucocerebrosidasi ( GBA ), una deficienza che causa la malattia di Gaucher, tra i pazienti con malattia di Pa ...
Un’aumentata frequenza delle varianti patogeniche in GBA, il gene responsabile della malattia di Gaucher, sembrano essere associate alla malattia di Parkinson.Ricercatori dell’University o ...
Un’associazione clinica è stata riportata tra la malattia di Gaucher di tipo 1, che è dovuta a deficienza di glucocerebrosidasi causata da mutazioni a livello del gene per la gluco ...
